SIENA (martedì, 25 febbraio 2025) – Un importante passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione per le malattie rare e oncologiche arriva da Siena. Il Polo di Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB), all’interno dell’incubatore della Fondazione Toscana Life Sciences, ha ottenuto il brevetto “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie”, approvato il 23 gennaio 2025.
di Silvia Cannas Simontacchi
L’innovazione consiste in un sistema altamente preciso per identificare varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici, spesso difficili da individuare con le tecniche tradizionali. Il metodo utilizza la tecnologia CRISPR-Cas per arricchire il campione biologico, eliminando le sequenze non mutate e isolando solo le porzioni del genoma contenenti le varianti di interesse clinico. Questo approccio riduce tempi e costi di analisi, migliorando l’accuratezza diagnostica e aprendo la strada all’individuazione di nuove varianti genetiche, con potenziali applicazioni rivoluzionarie nella medicina personalizzata.
“Grazie alla profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare e alla visione diagnostica del nostro team, siamo riusciti a superare i limiti attuali della ricerca genetica e raggiungere questo importante traguardo”, spiega Jaroslaw Krzywinsky, Chief Scientific Officer del Polo GGB, attivo presso il laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, noto per le sue ricerche avanzate sul controllo dei vettori.
Il metodo si presta a molteplici applicazioni:
- Oncologia: individuazione precoce delle mutazioni tumorali
- Diagnosi prenatale: screening genetico non invasivo
- Malattie cardiovascolari e croniche: monitoraggio di biomarcatori genetici
- Medicina dei trapianti: controllo del rigetto d’organo
- Microbiologia e virologia: identificazione di patogeni
- Analisi ambientale: rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale
“Il nostro obiettivo è applicare inizialmente questa tecnologia all’oncologia, ma intendiamo espanderla ad altri settori”, afferma Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB. “Il rapido ottenimento del brevetto dimostra la solidità dei nostri approcci scientifici e la nostra vocazione all’innovazione”.
Rilevare un tumore prima ancora che si manifestino i sintomi può fare la differenza nel trattamento e nelle possibilità di sopravvivenza. Tuttavia, le attuali tecnologie diagnostiche devono ancora colmare diverse lacune.
“Oggi servono strumenti diagnostici per l’oncologia di precisione che siano sensibili, scalabili, flessibili ed economicamente accessibili”, sottolinea Greta Immobile Molaro. “Il nostro obiettivo è sviluppare una soluzione completa che integri un sistema efficiente di preparazione delle librerie NGS, un controllo qualità bioinformatico automatizzato e un referto medico supportato dall’Intelligenza Artificiale”.
“Questo brevetto – conclude la CEO – rappresenta un passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione, aprendo nuove prospettive per la medicina personalizzata e il monitoraggio delle malattie complesse”.
Tag: cultura, medicina, ricerca, Salute, Siena Last modified: Febbraio 25, 2025
